血友病是凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，负重关节及肌肉的反复出血可以导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩甚至肢体残疾。是严重危害健康的出生缺陷疾病。血友病由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，是X染色体连锁的隐形遗传病，因此发病与性别有关，一般为男性患病、女性携带。

血友病患者常自幼年发病，关节肿痛是常见表现之一，儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，应高度重视，及时就医，避免延误诊治。

血友病目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主。 对于高风险人群，该如何正确计划妊娠，有效避免出生缺陷的发生呢？大致分为以下3种情况：

① 血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇均应该 在孕前到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。

② 对于有孕育血友病儿风险的家庭，可以选择胚胎植入前遗传学检测技术，也就是俗称的“第三代试管婴儿”，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测， 筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，以孕育健康的宝宝。

③ 如已经妊娠， 应尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因，评估胎儿患病的风险。并根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇进行针对性的医学干预措施。

我们国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，并将相关治疗药物纳入了国家医保目录，建立了完善全国罕见病诊疗协作网，合力提高血友病患者的救助保障水平。希望全社会能给予血友病患者更多的认知和关注，为他们提高支持和帮助。